Como as pessoas herdam?

As características que herdamos de nossos pais são determinadas por informações transportadas em uma tira de DNA, com mais de um metro de comprimento. O DNA é organizado em cromossomos encontrados no núcleo das células, e consiste em cerca de 3 bilhões de blocos construídos, nos quais 25 mil combinações específicas produzem os genes. Os genes são um código das características físicas, como a cor dos olhos e dos cabelos, mas também de muitas doenças. Uma mudança em apenas um desses blocos construídos dentro de um gene específico pode resultar em uma doença hereditária. Na HF há uma alteração no gene que codifica o receptor das LDL. Esse receptor fica na superfície das células e pode ser considerado como se fosse um “tentáculo”, que remove do sangue as partículas de colesterol contendo LDL-C. A alteração no gene do receptor das LDL resulta em receptores de LDL anormais, impedidos de remover o LDL-C do sangue. Essa é a causa da HF.

A maioria das pessoas com HF herdou um gene receptor de LDL defeituoso de um dos pais e um gene receptor de LDL normal do outro progenitor. Consequentemente, eles têm apenas cerca de 50% do número normal de receptores de LDL atuantes na superfície das células. Isso significa que sempre há uma quantidade mais elevada de LDL-C circulante no sangue. O problema é que o excesso de LDL-C pode ficar depositado na parede dos vasos sanguíneos. Esses depósitos são chamados de placas de ateroma.

Quando se deve suspeitar de HF?

Há suspeita de HF quando houver um histórico familiar de doença cardiovascular precoce. Se uma pessoa tiver um infarto do miocárdio antes dos 50-60 anos de idade, talvez seja por causa de níveis elevados de colesterol e o perfil lipídico do sangue deve ser investigado nos membros da família.

O perfil lipídico significa a avaliação dos vários tipos de lipoproteínas no sangue, como o LDL-C, o HDL-C (high density lipoproteins, ou, em português, lipoproteínas de alta densidade) e os triglicerídios.

O diagnóstico precoce de HF é importante. O tratamento é mais eficaz quando iniciado precocemente, antes do depósito de placas de colesterol na parede dos vasos sanguíneos se tornar muito avançado.

Há alguns sinais físicos que podem aumentar a suspeita de HF, como tendões inchados nos calcanhares e nas mãos (xantomas), ou áreas de coloração amarela em torno dos olhos (xantelasmas ) e arco corneano que se apresenta como uma anel esbranquiçado em torno da íris, mas estes sinais nem sempre estão presentes nos pacientes com HF.

Arco corneano
Xantoma de tendão
Xantoma de tendão
Xantelasmas

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