Dúvidas Frequentes

A Hipercolesterolemia Familiar (Hiper = muito, colesterolemia = colesterol no sangue e familiar, porque passa de geração para geração) é uma doença hereditária, na qual uma alteração genética que causa níveis elevados de colesterol tem probabilidade de 50% de ser transmitida de um dos pais para os filhos.

Significa que basta receber uma alteração genética causadora da HF de um dos pais para desenvolver a doença.

Não necessariamente. Embora a alteração genética seja a mesma, cada indivíduo é único, com sua trajetória e interação com o ambiente, que difere de uma pessoa para outra. Quanto antes for iniciado o tratamento hipolipemiante, maiores serão as chances de evitar a ocorrência de um problema cardíaco.

Sim, dificilmente os pacientes com HF conseguem diminuir os valores do LDL-C somente com dieta e exercícios. Entretanto, hábitos de vida saudáveis, como alimentação saudável e realização de atividades físicas são de suma importância para ajudar a reduzir os níveis sanguíneos de colesterol.

Suspeita-se de FH sempre que existir alguns dos fatores:

  • Níveis elevados de colesterol tipo LDL (acima de 190 mg/dl em idade adulta) associado a:
  • História familiar de doença cardiovascular precoce (menos dos 60 anos de idade nas mulheres e dos 55 nos homens);
  • História familiar de colesterol alto;
  • Presença de xantoma de tendão;
  • Presença de xantelasma;
  • Presença de arco corneano (abaixo dos 45 anos).

Com o teste genético podemos fazer precocemente o diagnóstico de hipercolesterolemia familiar e iniciar o tratamento antes que os sintomas apareçam, objetivando diminuir o risco de doenças cardiovasculares, além de verificarmos a presença da doença nos parentes de 1° grau.

  • LDL maior que 230 mg/dl ou que 210 mg/dl e mais um familiar com LDL maior que 190 mg/dl em adultos;
  • LDL maior que 160 mg/dl em menores de 16 anos.
  • Familiares em 1º grau de pessoas com diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar.

A análise é feita a partir da coleta de uma amostra de sangue (10 ml), ou da coleta em papel de filtro. O seu DNA será extraído desta amostra de sangue e faremos a análise deste DNA.

  • Valor de LDL menor que 230 mg/dL;
  • Valor de triglicérides maior que 300mg/dL
  • Insuficiência hepática
  • Insuficiência renal
  • Hipotireoidismo
  • Sorologia positiva para HIV

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