O que é Hipercolesterolemia Familiar?

A Hipercolesterolemia Familiar (onde Hiper = muito, e colesterolemia = taxa de colesterol no sangue) é uma doença causada por uma alteração genética, que impede o organismo de eliminar o colesterol tipo LDL-C (colesterol ruim) do sangue. Pessoas com HF têm risco 10 a 20 vezes maior de desenvolver uma doença cardíaca chamada doença arterial coronariana (DAC). Nas pessoas com HF as concentrações elevadas de LDL-C costumam ocorrer desde o nascimento, o que aumenta muito a exposição das artérias a esses altos níveis sanguíneos de LDL-C. O acúmulo do LDL-C pode formar placas nas paredes das artérias, restringindo a passagem do sangue, e assim aumentando o risco prematuro de angina do peito, infarto, derrame e até a morte. 

Por isso, em casos onde o LDL-C é muito elevado e há suspeita de hipercolesterolemia familiar, é muito importante fazer o teste genético para a confirmação de um diagnóstico. Após a confirmação genética, familiares deverão ser testados considerando-se a incidência de 50% entre os familiares.

Geralmente, as pessoas com HF têm, desde o nascimento, alto colesterol total e LDL-C elevado. É recomendável que os pais com HF permitam que seus filhos façam o teste de HF antes de chegarem à idade escolar. É importante ter o diagnóstico confirmado em baixa idade, pois alterações precoces na dieta e hábitos alimentares podem auxiliar a reduzir o futuro impacto da HF.

Existem milhões de pessoas no mundo com Hipercolesterolemia Familiar. A frequência é de aproximadamente 1 em cada 300 pessoas. Portanto, estima-se que no Brasil existam aproximadamente 700.000 pessoas com HF.

Como a HF é diagnosticada?

A HF é caracterizada principalmente por níveis elevados de LDL-C. Sinais clínicos como xantomas, xantelasmas e/ou arco corneano também podem estar presentes em pessoas com HF.  Além disso, o teste genético deve ser realizado para ajudar a confirmar o diagnóstico. Uma amostra de sangue é recolhida para isolar o DNA do núcleo dos leucócitos. Em seguida, o DNA é estudado. O teste genético envolve uma busca sistemática por defeitos genéticos em todo o gene do receptor de LDL e em outros quatro genes também associados à HF. As pessoas portadoras do defeito genético herdado terão HF. Parentes próximos como pais, irmãos e filhos de alguém com HF, têm risco de aproximadamente 50% de também ter herdado a HF. Realizar testes com membros da família é crucial para a detecção precoce da doença.

Em famílias com um histórico de Hipercolesterolemia Familiar, o aconselhamento genético pode ser de grande utilidade, especialmente se ambos os pais estiverem afetados.

O tratamento nutricional e medicamentoso e os exercícios físicos auxiliam a controlar os níveis de LDL-C e prevenir doenças cardiovasculares.

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