Por que é importante realizar o Teste Genético?

A hipercolesterolemia familiar (HF) é causada por um defeito genético que impede o organismo de eliminar o LDL-C (colesterol ruim) do sangue. As Pessoas com HF têm risco 10 a 20 vezes maior de desenvolver uma forma de doença cardíaca chamada de doença das artérias coronárias, que é responsável por infartos, angina e até morte. Diferentemente das outras causas de colesterol alto, as concentrações elevadas de LDL-C ocorrem desde o nascimento, fato que aumenta muito a exposição das artérias aos níveis sanguíneos elevados desse tipo de colesterol.

Uma pessoa afetada por uma mutação normalmente herda uma cópia alterada do gene do pai ou da mãe. Esta é uma doença de transmissão autossômica dominante, o que significa que, para um indivíduo portador de uma mutação, mas que ainda não apresenta sintomas, a probabilidade dos seus descendentes herdarem a mesma mutação é de 50%.

Com o resultado do teste genético podemos fazer precocemente o diagnóstico de hipercolesterolemia familiar e, assim, iniciar tratamentos antes que os sintomas apareçam, objetivando diminuir riscos de doenças cardiovasculares, além de verificarmos a presença da doença nos parentes de 1ª grau.

A aplicação de critérios clínicos (níveis lipídicos, história familiar e presença de xantomas) muitas vezes não leva a um diagnóstico correto de HF, ao contrário do teste genético.

A análise é feita a partir de coleta de sangue (10 ml), saliva ou amostra de sangue em papel de filtro. O seu DNA será extraído desta amostra de sangue e faremos a análise dos seguintes genes: LDLR, APOB, APOE, PCSK9, LDLRap1, LIPA, LDLRAP1 e ABCG5/8.

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